Врожденные нарушения половой дифференцировки

Врожденные нарушения половой дифференцировки — это патологические состояния, обусловленные нарушением естественного для здорового человека набора половых хромосом.

Врожденные нарушения половой дифференцировки встречаются в клинической практике относительно редко, поскольку большинство из них по своей природе определены наследственностью, а именно патологией хромосомного набора, обусловленной теми или иными агрессивными факторами. И все же в последнее время данные заболевания становятся большой проблемой для медиков.

Что такое нарушения половой дифференцировки?

Врожденные нарушения половой дифференцировки — это различные аномалии развития половой системы, которые могут проявляться как у мужчин, так и у женщин. Они могут возникнуть из-за генетических или окружающих факторов, которые могут привести к неправильному развитию гонад (яичников или яичек), половых желез (предстательной железы, матки, яичников), половых органов (пениса, клитора, лабия) или различных других анатомических структур.

Примеры врожденных нарушений половой дифференцировки включают гермафродитизм (наличие как мужских, так и женских гонад), андроген-неприемчивый синдром (неспособность организма реагировать на мужские половые гормоны), синдром Тернера (отсутствие одного из двух X-хромосом у женщин), синдром Клайнфельтера (наличие дополнительной X-хромосомы у мужчин), а также различные формы гиперплазии надпочечников. Каждое из этих нарушений может привести к различным проблемам в развитии половой системы и функции.

Симптомы

Симптомы врожденных нарушений половой дифференцировки могут быть разнообразными и зависят от конкретного нарушения. Некоторые общие признаки могут включать:

• Неправильное развитие половых органов: у мужчин могут быть аномалии пениса, мошонки или яичек, у женщин — влагалища, матки или яичников.
• Отсутствие менструаций.
• Наличие необычных половых признаков: например, у некоторых людей с врожденными нарушениями половой дифференцировки могут быть и мужские, и женские половые признаки, такие как наличие как пениса, так и влагалища.
• Нарушения в развитии гормональной системы: некоторые врожденные нарушения половой дифференцировки связаны с неправильной функцией половых гормонов, что может привести к изменениям в росте, развитии скелета и других важных функциях.
• Нарушения репродуктивной функции: у некоторых людей с врожденными нарушениями половой дифференцировки может быть нарушена репродуктивная функция, что может привести к бесплодию или другим проблемам в концепции и беременности.
• Другие нарушения и симптомы: в некоторых случаях врожденные нарушения половой дифференцировки могут приводить к другим аномалиям развития, таким как нарушения функции надпочечников или иммунной системы.

Подробнее о имеющихся симптомах данного заболевания читайте ниже в разделе «Клиническая картина».

Клиническая картина

При синдроме Щерешевского — Тернера наблюдается недоразвитие яичников или яичек. В них содержатся тяжи из соединительной ткани.

У больных обнаруживается недоразвитие матки и наружных половых органов, нет оволосения, не начинаются менструации. Больные отличаются низким ростом, у них короткая шея с выраженными складками.

При обследовании обнаруживаются остеопороз, пороки сердца, высокое твердое нёбо, неправильное развитие ушных раковин.

Синдром Клайнфелтера отмечен нарушением сперматогенеза. Больные имеют высокий рост и евнухоидные пропорции. Волосы на лице у них не растут, оволосение на лобке слабое. Яички маленькие и плотные. Почти у всех больных выражена гинекомастия (увеличение грудных желез).

Истинный гермафродитизм отличается тем, что в организме больного находятся одновременно элементы яичников и семенников. У больных развиты молочные железы, а наружные половые органы могут иметь самое разнообразное строение.

Что же касается психосексуальной направленности, то она обычно мужская, что чаще всего и учитывается при определении пола. При ложном мужском гермафродитизме в организме больного имеются яички, которые, однако, вырабатывают женские половые гормоны. При этом генотип является мужским, но общее строение тела и наружные половые органы женские.

У больных развиты молочные железы, но не происходит менструаций.

Они обращаются к врачу обычно по поводу отсутствия менструаций и бесплодия. При осмотре обнаруживается отсутствие матки и наличие короткого влагалища и яичек, спрятанных в тканях больших половых губ.

Причины

Принято различать следующие виды нарушения половой дифференцировки: синдром Шерешевского — Тернера, синдром Клайнфелтера, истинный гермафродитизм, ложный мужской гермафродитизм и ложный женский гермафродитизм.

Нарушенный набор половых хромосом является причиной неправильного формирования пола.

При определении пола больного, страдающего нарушением половой дифференцировки в результате неправильного хромосомного набора, учитывается прежде всего психо-сексуальная направленность

.

Причины врожденных нарушений половой дифференцировки могут быть различными и зависят от конкретного нарушения. Некоторые из причин могут включать:

• Генетические мутации: некоторые врожденные нарушения половой дифференцировки могут быть связаны с генетическими мутациями, которые влияют на развитие половых органов или функций половой системы.
• Нарушения функций гормонов: в некоторых случаях врожденные нарушения половой дифференцировки могут быть связаны с нарушением функций половых гормонов, которые регулируют развитие и функцию половой системы.
• Воздействие внешних факторов: некоторые врожденные нарушения половой дифференцировки могут быть связаны с воздействием внешних факторов на развитие половой системы плода. Например, экспозиция химическим веществам или лекарствам во время беременности может повлиять на развитие половой системы.
• Неизвестные факторы: некоторые врожденные нарушения половой дифференцировки могут иметь неизвестную причину.

Важно отметить, что большинство врожденных нарушений половой дифференцировки являются случайными, и не связаны с поведением матери или отца. Однако, в некоторых случаях, генетические мутации могут быть унаследованы от одного или обоих родителей, что может повысить риск возникновения врожденного нарушения половой дифференцировки у их потомства.

Диагностика

Диагностика врожденных нарушений половой дифференцировки может включать различные методы и тесты, которые помогают определить тип нарушения и его степень.

Некоторые из методов диагностики могут включать:

• Физический осмотр: врач может провести физический осмотр, чтобы проверить половые органы и идентифицировать любые аномалии.
• Исследование уровней гормонов: уровни гормонов, таких как тестостерон и эстроген, могут помочь определить наличие или отсутствие гормональных нарушений.
• Генетические тесты: генетические тесты могут помочь идентифицировать генетические мутации, связанные с нарушением половой дифференцировки.
• Изображение: изображение, такое как ультразвуковое исследование, могут помочь визуализировать половые органы и выявить любые аномалии.
• Биопсия: в некоторых случаях может потребоваться биопсия для получения образца ткани для более детального анализа.

Диагностика врожденных нарушений половой дифференцировки может быть сложной и требует консультации специалистов, таких как генетики, эндокринологи, урологи и гинекологи. Они могут использовать различные методы и тесты для определения наличия нарушений и помочь пациентам и их семьям выбрать подходящие методы лечения и управления состоянием.

Лечение

При синдроме Шерешевского—Тернера используется симптоматическое лечение. В том случае, если зоны роста у больных открыты, они получают анаболики. Для развития вторичных половых признаков используются эстрогены. В случае мужского ложного гермафродитизм» казано удаление яичек, поскольку они имеют тенденции к перерождению. В послеоперационный период больной получает лечение эстрогенами.

Лечение врожденных нарушений половой дифференцировки зависит от типа нарушения и его степени. В некоторых случаях, когда нарушение не причиняет серьезных проблем, лечение может не требоваться, но в других случаях может потребоваться медицинское вмешательство.

Некоторые методы лечения могут включать:

• Хирургические вмешательства: в некоторых случаях может потребоваться хирургическое вмешательство для исправления аномалий половых органов или для создания новых половых органов.
• Гормональная терапия: гормональная терапия может быть использована для коррекции уровней гормонов и для поддержания правильного развития половых органов.
• Психологическая поддержка: пациенты с врожденными нарушениями половой дифференцировки могут испытывать эмоциональные и психологические проблемы, поэтому им может потребоваться психологическая поддержка и консультации.

Лечение врожденных нарушений половой дифференцировки должно проводиться под контролем специалистов, таких как эндокринологи, урологи, гинекологи и хирурги. Они могут помочь пациентам и их семьям выбрать подходящие методы лечения и управления состоянием.