Врожденные пороки сердца

Врожденные пороки сердца представляют собой внутриутробные дефекты развития сердца и крупных сосудов.

Врожденные пороки сердца определяются, как правило, уже в детском возрасте. На патологию указывают синюшность кожных покровов и шум при выслушивании сердца.

Что такое врожденные пороки сердца?

Врожденный порок сердца — это общий термин для ряда врожденных дефектов, которые влияют на нормальную работу сердца. Термин «врожденный» означает, что состояние присутствует с рождения.

Врожденный порок сердца (ВПС) является одним из наиболее распространенных типов врожденных пороков, которым страдает почти 1 из 100 рожденных детей.

ВПС может повлиять на структуру сердца ребенка и его работу. Они могут сделать кровоток слишком медленным, пойти в неправильном направлении или полностью заблокировать его. ВПС могут варьироваться от легких (например, небольшое отверстие в сердце) до тяжелых (например, отсутствие или плохо сформированные части сердца).

Некоторые врожденные пороки сердца у детей просты и не требуют лечения, другие более сложны и могут потребовать проведения нескольких операций в течение ближайших лет.

Примерно у 1 из 4 детей, рожденных с пороком сердца, имеется критическая ИБС (также известная как критический врожденный порок сердца). Младенцы с критической ИБС нуждаются в хирургическом вмешательстве или других процедурах в течение первого года жизни.

Информация о врожденном пороке сердца вашего ребенка может помочь вам понять его состояние и узнать, чего ожидать в ближайшие месяцы и годы.

Классификация

Среди врожденных пороков сердца наиболее часто встречаются открытый артериальный (боталлов) проток, который соединяет легочную артерию с аортой, дефекты межжелудочковой или межпредсердной перегородок, коарктация аорты и стеноз устья легочной артерии.

Существует множество видов врожденных пороков сердца. Они могут возникать в одной или нескольких частях сердца. Наиболее распространенные типы:

• дефекты перегородки («отверстие в сердце») — отверстия в стенке между левой и правой частями сердца.
• дефекты сердечных клапанов — проблемы с клапанами, которые контролируют поток крови через сердце.
• дефекты крупных кровеносных сосудов, несущих кровь к сердцу и от него (аномалия Тауссиг-Бинга, транспозиция магистральных артерий, отхождение аорты и легочного ствола из одного желудочка,  общий артериальный ствол и пр.)
• коарктация аорты — где основная крупная артерия тела, называемая аортой, уже, чем обычно
• стеноз клапана легочной артерии — клапан легочной артерии, контролирующий поток крови из нижней правой камеры сердца в легкие, уже, чем обычно
• транспозиция магистральных артерий — когда легочный и аортальный клапаны и артерии, с которыми они связаны, поменялись местами
• недоразвитое сердце — когда часть сердца не развивается должным образом, что затрудняет перекачку достаточного количества крови по телу или легким

В практической кардиологии врожденные пороки сердца делят на 3 группы:

• пороки «синего» (цианотического) типа с веноартериальным шунтом (тетрада Фалло, атрезия трехстворчатого клапана, транспозиция магистральных сосудов);
• пороки «бледного» типа с артериовенозным сбросом (открытый артериальный проток, септальные дефекты);
• пороки с препятствием на пути выброса крови из желудочков (коарктация аорты, стенозы аорты и легочной артерии).

Врожденные пороки сердца могут варьироваться от очень легких проблем, которые никогда не требуют лечения, до опасных для жизни проблем при рождении. Наиболее серьезные ВПС называются критическими врожденными пороками сердца . Детям с такими пороками обычно требуется хирургическое вмешательство на первом году жизни. Но симптомы более легких пороков сердца могут не проявляться до детства или зрелого возраста.

Причины

Причины врожденного порока сердца у большинства детей неизвестны. У некоторых детей пороки сердца возникают из-за изменений в их индивидуальных генах или хромосомах . Также считается, что ВПС вызываются комбинацией генов и других факторов, таких как факторы окружающей среды, диета матери, состояние здоровья матери или прием матерью лекарств во время беременности. Например, определенные состояния матери, такие как ранее существовавший диабет или ожирение, были связаны с пороками сердца у ребенка. Курение во время беременности, а также прием определенных лекарств также связаны с заболеванием.

В большинстве случаев очевидная причина врожденного порока сердца не выявляется. Однако известно, что некоторые вещи повышают риск заболевания, в том числе:

• Синдром Дауна — генетическое заболевание, которое влияет на нормальное физическое развитие ребенка и вызывает трудности в обучении.
• наличие у матери определенных инфекций во время беременности, таких как краснуха.
• мать принимает определенные виды лекарств во время беременности, включая статины и некоторые лекарства от прыщей
• женщина курит или употребляет алкоголь во время беременности
• у матери плохо контролируемый диабет 1 типа или 2 типа
• другие хромосомные дефекты, при которых гены могут отличаться от нормальных и могут передаваться по наследству.

Этиология

Этиология патологического развития, сердца и сосудов в большинстве случаев остается невыясненной.

Лишь иногда удается установить, что в первом триместре беременности плод развивался под воздействием неблагоприятных факторов: например, мать болела краснухой, принимала какие-либо лекарства или подвергалась воздействию облучения. У многих больных наблюдается сразу несколько пороков. Кроме того, порок сердца может сочетаться с другими врожденными дефектами. Семейной предрасположенности к развитию заболевания, как правило, не отмечается.

Открытый артериальный проток чаще наблюдается у женщин. В некоторых случаях он выступает в сочетании с дефектом межжелудочковой перегородки. В результате нарушения сообщения между аортой и легочной артерией часть артериальной крови сбрасывается из аорты в артерию, что способствует повышению нагрузки на оба желудочка.

При дефекте межжелудочковой перегородки происходит сброс крови из левого желудочка в правый. Если сброс значителен, постепенно развивается перегрузка малого круга кровообращения.

Впоследствии возможно возникновение тяжелой легочной гипертонии. При небольшом дефекте работа сердца практически не нарушается. Дефект межпредсердной перегородки чаще встречается у женщин.

Небольшой дефект обычно не имеет клинических проявлений. При значительном нарушении часть крови сбрасывается из левого предсердия в правое, что приводит к перегрузке малого крута кровообращения и правых отделов сердца. Под влиянием развившейся легочной гипертонии направление сброса меняется на противоположное.

Коарктация аорты представляет собой сужение перешейка аорты, которое располагается чуть ниже места отхождения левой подключичной артерии.

Это нарушение приводит к перегрузке левого желудочка, артериальной гипертонии верхней половины тела и недостаточному кровоснабжению нижней.

При стенозе устья легочной артерии появляются признаки перегрузки правых отделов сердца.
Самым распространенным пороком у взрослых является стеноз устья аорты в сочетании с дефектом межжелудочковой перегородки и обратным расположением аорты (тетрада Фалло).

Симптомы

Врожденные пороки сердца не вызывают боли. Признаки и симптомы различаются в зависимости от типа и количества дефектов и их серьезности.

Серьезные врожденные пороки сердца обычно замечают вскоре после рождения или в течение первых нескольких месяцев жизни. Симптомы могут включать:

• Бледно-серые или синие губы, язык или ногти (цианоз)
• Быстрое и затрудненное дыхание
• Отеки ног, живота или области вокруг глаз
• Сонливость – ваш ребенок может быть необычайно сонным и может сильно уставать во время кормления
• Шум в сердце – необычный звук между ударами сердца.

Менее серьезные врожденные пороки сердца могут быть диагностированы только в более позднем возрасте. Признаки и симптомы врожденных пороков сердца у детей старшего возраста могут включать:

• Легкая одышка во время упражнений или активности
• Легкая утомляемость во время упражнений или деятельности
• Обморок во время тренировки или активности
• Отеки в руках, лодыжках или ногах

Клиническая картина

Врожденный порок диагностируется сразу или через некоторое время после рождения ребенка. Однако бывают случаи, когда врожденный дефект сердца или сосудов обнаруживается по мере роста организма по характерным изменениям процесса кровообращения.

Пороки нередко проявляются тяжелыми признаками уже в детстве, а могут протекать абсолютно бессимптомно на протяжении длительного времени.

Если сечение открытого аортального протока сравнительно невелико, этот дефект на протяжении длительного времени не оказывает существенного влияния на общее состояние человека.

При более значительных нарушениях наблюдаются пониженная выносливость к физическим нагрузкам, подверженность различным легочным инфекциям, иногда задержка развития.

При аускультации во втором межреберье слева у грудины выслушивается постоянный систолодиастолический шум, нарастающий в конце систолы. Иногда прощупывается дрожание.

В редких случаях определяется только систолический или только диастолический шум либо шумы не появляются совсем. Возможно заметное усиление второго тона над легочной артерией.

Возникновение периферического цианоза свидетельствует о развитии гипертонии малого круга кровообращения, которая характеризуется преобладанием сброса из легочной артерии в аорту. В большинстве случаев наблюдается увеличение пульсового давления.

Если порок не осложнен другими аномалиями, увеличения сердца обычно не происходит, но может возникнуть незначительное увеличение левого желудочка, а также расширение аорты и легочной артерии и их усиленная пульсация. Иногда в области протока обнаруживаются мелкие кальцификаты. Все эти изменения выявляются при проведении рентгенологического исследования.

ЭКГ остается без изменений. Уточнение диагноза и измерение объема сбрасываемой крови производятся при кардиологическом исследовании. Незначительный дефект межжелудочковой перегородки может проявляться лишь систолическим шумом с максимумом в четвертом межреберье слева от грудины.

Иногда при пальпации определяется дрожание. Такой порок практически не сказывается на состоянии больного, поэтому особого клинического значения ему не придают.

В более тяжелых случаях к систолическому шуму присоединяются симптомы легочной гипертонии, увеличение сначала левого, а затем правого желудочка. Иногда появляется «сердечный горб». Возможен также и диастолический шум.

На поздних стадиях заболевания на первый план выступают признаки тяжелой гипертонии малого круга, которая сопровождается развитием правожелудочковой недостаточности и цианоза.

При дефекте межжелудочковой перегородки большое диагностическое значение имеет объем сброса крови, который определяют в стационарных условиях с помощью катетеризации сердца.

У некоторых больных порок сочетается с аортальной недостаточностью или со смещением устья аорты вправо, в результате которого венозная кровь попадает в аорту и рано развивается цианоз.

При незначительном дефекте прогноз благоприятный. В тяжелых случаях, особенно при отсутствии адекватного и своевременного лечения, порок в любом возрасте может осложниться тяжелой легочной гипертонией, сердечной недостаточностью или затяжным септическим эндокардитом.

При дефекте межпредсердной перегородки иногда наблюдаются плохая переносимость физических нагрузок и склонность к острым респираторным заболеваниям. При аускультации выслушивается систолический шум в третьем или четвертом межреберье слева, у грудины, протодиастолический шум (следствие относительной недостаточности клапанов легочной артерии), а также стойкое расщепление II сердечного тона над легочной артерией.

Рентгенологическое исследование выявляет увеличение правого предсердия и усиление легочного рисунка. На более поздних стадиях возможно развитие правожелудочковой недостаточности.

Еще одним осложнением может стать мерцание предсердий (развивается только при этом пороке сердца). Уточнение диагноза производится при помощи катетеризации сердца в кардиохирургическом стационаре.

Иногда дефект межпредсердной перегородки выступает в сочетании с митральным стенозом. Поскольку при этом происходит постоянная разгрузка левого предсердия через дефект, симптомы стеноза могут быть выраженными слабо.

При отсутствии лечения больные погибают, как правило, в среднем возрасте в результате развития сердечной недостаточности, затяжного септического эндокардита или повторяющихся пневмоний. Для коарктация аорты характерны артериальная гипертония, возникающая в верхней половине тела, систолический шум, выслушиваемый во втором межреберье слева, у грудины, который распространяется на сосуды шеи и межлопаточную область.

Отмечаются расширение и усиленная пульсация межреберных артерий, через которые осуществляется коллатеральное кровообращение. Иногда над ними выслушивается шум.

Диагностируется заболевание при измерении и сравнении систолического и диастолического артериального давления в плечевых и бедренных артериях: в плечевых оно повышено, а в бедренных понижено, тогда как в норме должно быть наоборот. Пульс и давление на разных руках в некоторых случаях имеют разные значения. Сравнительно поздно на ЭКГ появляются признаки увеличения левого желудочка. Локализацию и выраженность стеноза определяют при проведении аортографии.

Осложнениями коарктации аорты могут стать левожелудочковая недостаточность, гипертоническая энцефалопатия, расслаивание или разрыв восходящей аорты и затяжной-септический эндокардит.

При выраженном стенозе легочной артерии появляются одышка, повышенная утомляемость и склонность к обморокам. Во втором межреберье слева от грудины выслушиваются грубый систолический шум и дрожание. Выявляются симптомы увеличения, правого. желудочка. Кроме того, при рентгенологическом исследовании обнаруживается расширение легочной артерии.

В некоторых случаях для уточнения диагноза проводят зондирование сердца. Возможно сочетание стеноза с дефектом межпредсердной перегородки. При отсутствии лечения неизбежен смертельный исход от прогрессирующей сердечной недостаточности. Клиническая смерть может наступить и нал более ранних стадиях заболевания.

При тетраде Фалло больные жалуются на одышку и повышенную утомляемость. Имеются, признаки отставания в физическом развитии.

Обследование выявляет цианоз, симптом «барабанных палочек», а также эритроцитоз. Характерный признак заболевания громкий систолический шум, который выслушивается во втором межреберье слева от грудины, и ослабление легочного компонента II сердечного тона. Отмечается гипертрофиям правых отделов сердца, иногда с образованием «сердечного горба». На рентгеновском снимке дуга легочной артерии: уменьшена или отсутствует.

Осложнения

К возможным осложнениям врожденного порока сердца относятся:

• Хроническая сердечная недостаточность. Это серьезное осложнение может развиться у детей со значительным пороком сердца. Признаки застойной сердечной недостаточности включают учащенное дыхание, часто с одышкой, и плохую прибавку в весе.
• Сердечные инфекции. Врожденные пороки сердца могут увеличить риск инфекции сердечной ткани (эндокардита), что может привести к новым проблемам с сердечным клапаном.
• Нарушения сердечного ритма (аритмии). Врожденный порок сердца или рубцы после операции на сердце могут вызывать изменения сердечного ритма.
• Замедление роста и развития (задержка развития). Дети с более серьезными врожденными пороками сердца часто развиваются и растут медленнее, чем дети без пороков сердца. Они могут быть меньше, чем другие дети того же возраста. При поражении нервной системы ребенок может научиться ходить и говорить позже, чем другие дети.
• Инсульт. Хотя это редкость, некоторые дети с ВПС подвергаются повышенному риску инсульта из-за того, что сгустки крови проходят через отверстие в сердце и попадают в мозг.
• Нарушения психического здоровья. У некоторых детей с врожденными пороками сердца может развиться тревога или стресс из-за задержки развития, ограничения активности или трудностей в обучении.

Диагностика

Диагностика во время беременности

Первоначально врожденный порок сердца можно заподозрить во время обычного ультразвукового исследования ребенка в утробе матери. Затем на сроке от 18 до 22 недель беременности будет проведено специализированное ультразвуковое исследование, называемое эхокардиографией плода, чтобы попытаться подтвердить точный диагноз.

Это также может быть предпринято, если в семейной истории есть врожденные пороки сердца или существует повышенный риск. Эхокардиография — это тип ультразвукового сканирования, при котором для создания изображения сердца используются высокочастотные звуковые волны.

Однако не всегда удается выявить пороки сердца, особенно легкие, с помощью эхокардиографии плода.

Диагноз после родов

Иногда можно диагностировать у ребенка врожденный порок сердца вскоре после рождения, если присутствуют некоторые характерные признаки или симптомы врожденного порока сердц, такие как синеватый оттенок кожи или губ (цианоз).

Сердце вашего ребенка будет проверено в рамках медицинского осмотра новорожденного. Обследование включает в себя наблюдение за ребенком, определение его пульса и прослушивание его сердца с помощью стетоскопа. Иногда улавливаются шумы в сердце.

Инструментальная диагностика

Дополнительные тесты могут быть использованы для диагностики врожденного порока сердца.

• Пульсоксиметрия. Датчик, расположенный на кончике пальца, регистрирует количество кислорода в крови. Слишком мало кислорода может быть признаком проблем с сердцем или легкими.
• Электрокардиография (ЭКГ). Регистрирует электрическую активность сердца. На грудь накладывают липкие пластыри с датчиками (электродами). Провода соединяют с компьютером, на котором отображаются результаты. ЭКГ может помочь диагностировать нерегулярные сердечные ритмы (аритмии).
• Эхокардиография. ЭхоКГ использует звуковые волны (ультразвук) для создания изображения сердца в движении. Он показывает, как кровь движется через сердце и сердечные клапаны. Если обследование делают ребенку до рождения, это называется эхокардиографией плода.
• Рентгенограмма грудной клетки. Рентген грудной клетки показывает состояние сердца и легких. Он может выявить, увеличено ли сердце или есть ли в легких лишняя кровь или другая жидкость. Это могут быть признаки сердечной недостаточности.
• Катетеризация сердца. В этом тесте тонкая гибкая трубка (катетер) вводится в кровеносный сосуд, обычно в паховой области, и направляется к сердцу. Катетеризация может предоставить подробную информацию о кровотоке и работе сердца. Определенные виды лечения сердца можно проводить во время катетеризации сердца.
• Магнитно-резонансная томография сердца. МРТ сердца может быть проведена для диагностики и оценки врожденных пороков сердца у подростков и взрослых. Создает трехмерные изображения сердца, что позволяет точно измерить камеры сердца.

Лечение

Лечение врожденных пороков сердца у детей зависит от конкретного типа проблемы с сердцем и ее тяжести. Иногда врожденный порок сердца может не иметь долгосрочных последствий для здоровья ребенка и может не подвергаться лечению.

Серьезные ВПС требуют лечения вскоре после постановки диагноза. Лечение может включать лекарства, процедуры или операции на сердце или трансплантацию сердца.

Лекарства

Лекарства могут быть назначены для лечения симптомов или осложнений врожденного порока сердца. Их можно использовать отдельно или с процедурой на сердце.

Лекарства от врожденных пороков сердца включают:

• Лекарства от артериального давления. Примеры включают ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента (АПФ), блокаторы рецепторов ангиотензина II (БРА) и бета-блокаторы.
• Диуретики. Этот тип лекарств уменьшает количество жидкости в организме, что снижает нагрузку на сердце.
• Препараты сердечного ритма. Эти лекарства, называемые антиаритмическими, помогают контролировать нерегулярное сердцебиение (аритмию).

Хирургия или другие процедуры

Если у вашего ребенка тяжелый врожденный порок сердца, может быть рекомендована процедура на сердце или операция. Процедуры и операции на сердце, проводимые для лечения врожденных пороков сердца, включают:

• Катетеризация сердца. Некоторые врожденные пороки сердца можно устранить с помощью тонких гибких трубок (катетеров) без операции на открытом сердце. Например, катетеризация сердца может быть использована для устранения отверстий в сердце или областей сужения. Во время катетеризации сердца медицинский работник вводит один или несколько катетеров в кровеносный сосуд, обычно в паху, и в сердце. Через катетер к сердцу вводят крошечные инструменты для устранения дефекта. Некоторые катетерные процедуры необходимо проводить поэтапно в течение нескольких лет.
• Операция на сердце. Ребенку может потребоваться операция на открытом сердце или малоинвазивная операция на сердце для устранения врожденного порока сердца. Тип операции на сердце зависит от конкретного дефекта.
• Пересадка сердца. Если серьезный порок сердца не может быть устранен, может потребоваться пересадка сердца.
• Вмешательство на сердце плода. В редких случаях, если серьезный дефект диагностирован до рождения, во время беременности может быть проведена процедура, чтобы исправить проблему или помочь уменьшить осложнения дефекта по мере роста ребенка. Вмешательство на сердце плода проводится редко и возможно только в очень специфических обстоятельствах.

При неосложненном открытом артериальном протоке показана хирургическая операция, которую предпочтительнее проводить в детском или подростковом возрасте, несмотря на то что она проходит успешно и в более поздние сроки.

Хирургическое вмешательство при дефекте межжелудочковой перегородки является целесообразным только в тех случаях, когда объем сброса крови превышает 40% желудочкового выброса, а признаки осложнений отсутствуют.

Операция при дефекте межпредсердной перегородки успешнее проходит в детском возрасте.
Наилучший эффект достигается на начальных стадиях развития легочной гипертонии. Поскольку применение гипотензивных средств при коарктации аорты не дает ощутимых результатов, больных необходимо направлять к кардиохирургу для решения вопроса о проведении операции.

При стенозе также существуем возможность хирургического лечения с частичной или полной коррекцией порока.

Некоторым детям с врожденными пороками сердца требуется множество процедур и операций на протяжении всей жизни. После операции ребенок будет нуждаться в регулярных осмотрах кардиолога.

Профилактика

Поскольку о причинах врожденных пороков сердца известно так мало, не существует гарантированного способа избежать рождения ребенка с этим заболеванием. Если у вас высокий риск рождения ребенка с ВПС, генетическое тестирование и скрининг могут проводиться во время беременности.

Есть несколько шагов, которые вы можете предпринять, чтобы снизить общий риск врожденных дефектов у вашего ребенка, например:

• Получите надлежащий дородовой уход. Регулярные осмотры у врача во время беременности могут помочь сохранить здоровье мамы и ребенка.
• Принимайте поливитамины с фолиевой кислотой. Доказано, что ежедневный прием 400 мкг фолиевой кислоты в течение первого триместра (первые 12 недель) беременности уменьшает врожденные дефекты головного и спинного мозга. Это также может помочь снизить риск пороков сердца.
• Отказ от алкоголя и курения. Эти привычки образа жизни могут нанести вред здоровью ребенка. Также избегайте пассивного курения.
• Сделайте прививку от краснухи. Заражение краснухой во время беременности может повлиять на развитие сердца ребенка. Сделайте прививку перед беременностью.
• Контролируйте уровень сахара в крови. Если у вас диабет, должный контроль уровня сахара в крови может снизить риск врожденных пороков сердца.
• Проконсультируйтесь с вашим врачом, прежде чем принимать какие-либо лекарства. Некоторые лекарства могут вызывать врожденные дефекты. Расскажите своему врачу обо всех лекарствах, которые вы принимаете, в том числе о тех, которые покупаются без рецепта.
• Избегайте воздействия органических растворителей, которые используются в химчистке, разбавителях краски и жидкости для снятия лака.