Наследственный и приобретенный гемохромотоз: симптомы, диагностические анализы, лечение

Гемохроматоз – редкое заболевание. Ген, ответственный за его развитие, встречается в 9% случаев среди всего населения. В США зарегистрировано всего 150 тысяч пациентов с наследственной формой болезни. Поражает заболевание в основном мужчин в возрасте 40-50 лет, но может встречаться и у детей. Больные чаще всего погибают от цирроза или рака печени.

Что это за болезнь?

Впервые заболевание описано в 1865 году как синдром, включающий в себя сахарный диабет, цирроз печени и бронзовый оттенок кожи. С этим связано другое название болезни – бронзовый диабет. Сейчас данное состояние известно как гемохроматоз. Что это такое, проще всего описывается в отечественных клинических рекомендациях, где заболевание называют перегрузкой железом.

В норме в организме содержится 3-4 грамма этого микроэлемента. Он необходим для переноса кислорода, так как входит в состав гемоглобина красных кровяных телец. При заболевании происходит излишнее накопление железа в органах и повреждение их клеток. Печень таких пациентов становится чёрной, а другие ткани окрашиваются в ржаво-бурый цвет.

Известно, что за болезнь ответственны различные факторы. Чаще встречается генетическая предрасположенность к заболеванию, но бывают и вторичные формы, когда в организм извне поступает большое количество железа.

Первичный гемохроматоз

Это наследственный вариант болезни. Развивается первичный гемохроматоз из-за генетической аномалии, которая приводит к тому, что железо начинает более активно накапливаться в организме.

Наследственный гемохроматоз вызывает дефект гепсидина. Это белок, который угнетает всасывание железа и снижает его уровень в плазме крови. При нарушении функции гепсидина микроэлемент начинает усиленно поглощаться из съеденной пищи, даже если его содержание в ней не превышает норму.

У новорождённых также может развиться гемохроматоз. Неонатальный вариант заболевания протекает очень тяжело и быстро приводит к смерти. Причины развития данной патологии неизвестны.

Вторичный гемохроматоз

Данный гемохроматоз развивается из-за избыточного потребления железосодержащих препаратов и множественных переливаний крови. Реже встречается при алкогольной болезни печени, вирусных гепатитах и заболеваниях крови.

Нет специфических симптомов, которые помогли бы различить первичный и вторичный гемохроматоз. МКБ 10 относит любой вариант данной болезни к нарушениям обмена железа и шифрует кодом E83.1.

Наследственный характер заболевания

Гемохроматоз развивается из-за мутации генов в шестой хромосоме. Реже встречаются повреждения других хромосом. Тип наследования – аутосомно-рецессивный, то есть у простых носителей гена болезнь не развивается. Ребёнок, у которого в будущем разовьётся наследственный гемохроматоз, должен родиться от двух носителей. Вероятность рождения такого ребёнка всего 25%.

Гемохроматоз печени

Раньше всего развивается гемохроматоз печени. Симптомы данного состояния определяются развитием цирроза. Они включают в себя:

• «сосудистые» звёздочки на коже;
• покраснение ладоней (пальмарная эритема);
• боль в правой верхней половине живота;
• портальную гипертензию (жидкость в брюшной полости, желудочно-кишечные кровотечения, расширение вен кожи живота).

Кардиопатическая форма

У 20-30% больных гемохроматозом обнаруживаются изменения в сердечно-сосудистой системе. Часто развивается дилатационная кардиомиопатия, то есть патологическое расширение полостей сердца. При ней возникают аритмии, приводящие к смерти больного.

Если пациент не страдает аритмиями, качество его жизни всё равно ухудшается из-за развития хронической сердечной недостаточности, которая проявляется следующими симптомами:

• быстрая утомляемость;
• одышка;
• отёки;
• сердцебиение.

Эндокринологическая форма

Данная форма связана с поражением желёз внутренней секреции. В 70% случаев гемохроматоз осложняется повреждением поджелудочной железы, а это ведёт к развитию сахарного диабета, который может вызывать:

• дистрофию сетчатки глаза;
• нарушение функции почек;
• патологию нервов и сосудов.

Часто поражается гипофиз – самый важный орган внутренней секреции, находящийся в головном мозге. Проявляется это в основном снижением продукции половых гормонов.

Симптомы у женщин и мужчин

Существуют специфические проявления гемохроматоза, характерные для женского и мужского пола, но общие симптомы для них следующие:

• слабость и похудание;
• коричневый оттенок кожи;
• выпадение волос;
• боль и затруднение движения в суставах;
• склонность к инфекционным заболеваниям.

У женщин заболевание развивается позже и прогрессирует медленнее. Во-первых, их запас железа гораздо меньше. Во-вторых, частично микроэлемент теряется с менструальной кровью. Симптомы у женщин при гемохроматозе включают в себя:

• прекращение менструаций;
• бесплодие;
• снижение полового влечения.

Женщины легче переносят гемохроматоз. Симптомы у мужчин более выражены и развиваются быстрее. К специфическим проявлениям относятся:

• атрофия яичек;
• импотенция;
• увеличение размера груди;
• рост волос по женскому типу.

Диагностика

Учитывая, что чаще всего это наследственное заболевание, уже при расспросе больного можно заподозрить гемохроматоз. Диагностика начинается со сбора данных о состоянии здоровья родственников пациента. Также следует обратить внимание на цвет кожи больного. Другие симптомы облегчают диагностический поиск, но не позволяют подтвердить диагноз.

При подозрении на наследственный вариант болезни назначают генетический анализ крови. Если найдена мутация, вызывающая гемохроматоз, диагноз считается подтверждённым.

К вспомогательным методам относится магнитно-резонансная томография печени и сердца. Она выявляет гемохроматоз этих органов даже до появления выраженных симптомов.

Для диагностики применяют десфераловый тест. Десферал – это препарат, связывающий избытки железа. Используется он также для лечения гемохроматоза. После его приёма повышается выделение микроэлемента с мочой, которое можно подтвердить лабораторными методами.

В сложных случаях выполняют биопсию печени. При болезни в её тканях определяется избыток гемосидерина. Гемосидерин – это продукт распада белка ферритина. Роль последнего заключается в хранении излишков микроэлемента.

Биохимический анализ крови при этом заболевании

Характерные симптомы и биохимический анализ крови значительно помогают в диагностике гемохроматоза. При биохимическом исследовании выявляют:

• повышенную концентрацию железа;
• увеличение содержания ферритина;
• снижение содержания трансферрина и увеличение его насыщения;
• снижение железосвязывающей способности сыворотки.

При избытке железа снижается синтез транспортного белка трансферрина и его остатки усиленно насыщаются микроэлементом.

Снижение железосвязывающей способности сыворотки также сопровождает гемохроматоз. Анализы данного показателя отражают готовность крови принимать поступающее железо. Если его и так много, связывающая способность снижается.

Лечение

При наследственном варианте болезни лечение гемохроматоза проводится на протяжении всей жизни больного. При вторичной форме терапия прекращается, когда исчезают симптомы.

Как лечить?

В отечественных клинических рекомендациях описано, как лечить гемохроматоз медикаментозно. В России зарегистрировано два железосвязывающих препарата: Десферал и Эксиджад. Оба лекарства образуют устойчивые комплексы с микроэлементом, которые легко выводятся.

Десферал – это раствор для инъекций. Комплексы, которые он образует, покидают организм с мочой. Эксиджад же выпускается в форме таблеток, и при его приёме железо поступает в кишечник, где выводится с калом.

С лечебной целью производят кровопускание. Выполняют его под присмотром врача примерно раз в три месяца. Во время процедуры теряется 500 мл крови, что освобождает организм от 250 мг железа. Это оказывает влияние даже на осложнённый гемохроматоз.

Лечение кровопусканием значительно увеличивает продолжительность жизни пациентов.

Эффективность лечения оценивается с помощью десфералового теста. При успешной терапии выделение микроэлемента с мочой снижается.

Необходимость соблюдения диеты

Диета при гемохроматозе предполагает ограничение пищи, богатой железом. Больным следует употреблять меньше мяса, яблок, гранатов. Некоторые специалисты рекомендуют полностью отказаться от цитрусовых, так как они способствуют лучшему всасыванию микроэлемента из кишечника. Гемохроматоз – противопоказание для приёма алкогольных напитков. Они обладают токсическим действием на печень, которая уже повреждена.

Прогноз

При вторичном варианте болезни, если устранена причина заболевания и не развились необратимые изменения в органах, прогноз благоприятный. При своевременно начатом лечении наследственного варианта болезни продолжительность жизни пациентов значительно не снижается.

Заключение

Гемохроматоз – опасная болезнь, проявляющаяся множеством симптомов и требующая раннего начала лечения.

Носителям генов этого заболевания необходимо консультироваться со специалистом перед зачатием ребёнка.

Современные методы лечения позволяют улучшить качество жизни пациентов и предотвратить осложнения.