Причины, симптомы и клинические рекомендации по лечению синдрома Криглера-Найяра

прием врачаСреди заболеваний, которые передаются от родителей, синдром Криглера-Найяра относится к тяжёлому состоянию.

Благоприятный исход возможен в случае перинатальной диагностики, что способствует своевременному назначению оптимального лечения.

Что это за болезнь?

Синдром Криглера-Найяра относится к хроническим заболеваниям печени злокачественного характера. Особенность в том, что оно генетическое, передаётся по наследству.

Описание болезни дали в середине XX века педиатры Криглер и Найяр. Во многих случаях заболевание диагностируют у жителей Азии (75-80%). Заболевание в одинаковой степени диагностируют у младенцев, вне зависимости от их пола. Вызывается нарушением процесса естественной конъюгации билирубина (обезвреживание и выведение его из печени).

Симптомы

Симптоматика, по которой диагностируют синдром Криглера-Найяра, характерна для заболеваний печени, так как имеет выраженные проявления желтухи. В процессе развития заболевания добавляются неврологические нарушения. Если лечение своевременно не назначается, они приводят к смерти в раннем возрасте. Болезнь Криглера-Найяра диагностируется после проведения специальных биохимических проб.

баночка с анализом мочиДля уточнения диагноза проводят:

  • анализ мочи;
  • желчи;
  • прибегают к молекулярно-генетическим способам.

Исследования болезни ведутся с 1952 года. Всего определены две формы заболевания, отличающиеся друг от друга как течением симптомов, так и возможным исходом.

Типология заболевания:

  1. Первый тип. Проявляется уже в первые часы жизни человека. Гипербилирубинемия с яркими проявлениями желтухи определяется визуально. По мере прогрессирования интоксикации билирубином течение болезни усугубляется поражением базальных подкорковых ядер. В первый год жизни пациента возможен летальный исход. Интеллектуальное развитие ребёнка отстаёт от возрастных норм.
  2. Второй тип. В этом случае генетической мутации патология отличается от первого типа возможностью благоприятного исхода на фоне менее выраженных клинических симптомов. Проявляется заболевание лёгкой желтухой. Если лечение отсутствует, к юношескому возрасту возникают неврологические нарушения.
Если проводить лечебную терапию, нарушений в центральной нервной системе наблюдаться не будет. Но с возрастом появляются состояния судорожных припадков, которые купируются своевременным лечением. Рецидив желтухи разной степени тяжести у больных оценивают как осложнение, которое приводит к ухудшению.  

Причины

Синдром первого типа вызывается чётко локализованной мутацией гена UGT1A1, переданной по наследству. Патология приводит к полному разрушению фермента уридиндифосфатглюкуронидаза. В результате билирубин, обладающий высокой токсичностью, накапливается, из организма не выводится.

Причина возникновения синдрома второго типа – те же мутации гена. Дефектная форма фермента уридиндифосфатглюкуронидаза функционирует на 20-25%. Это приводит к не таким тяжёлым клиническим проявлениям, чем при болезни первого типа.

синдром Криглера-Найяра
Нарушение конъюгации билирубина при синдроме Криглера-Найяра

Клинические рекомендации по лечению

Два типа течения болезни определяют 2 подхода к лечению синдрома Криглера-Найяра, которые могут быть резюмированы в клинических рекомендациях. В случае с первым типом заболевания:

  1. Вводят внутривенно плазму крови от донора. Результат процедуры: разрушается неконъюгированный билирубин, выводится из организма. Сколько раз необходимо сделать процедуру и какое количество плазмы необходимо, врач подбирает индивидуально в каждом случае.
  2. Применение физиолечения. С помощью фототерапии несвязанный билирубин разрушается. Данный вид лечения усиливает эффективность действия донорской плазмы.
  3. Кардинальный метод, значительно продляющий жизнь пациентам – трансплантация печени. Подходящий донор – родственник, либо человек, генетически сходный с пациентом.

Терапия при втором типе предполагает следующие элементы:

  1. Назначение лекарственного препарата Фенобарбитал орально, либо вводится внутривенно.
  2. Плазмаферез — очищение крови. Проводится вне тела. Кровь очищают, и часть возвращают обратно в кровоток. Процедура нужна при ухудшении состояния.
  3. Активированный уголь. Поглощает и выводит неконъюгированный билирубин из организма.
активированный уголь
Активированный уголь выводит неконъюгированный билирубин из организма

Прогноз жизни

Если у человека диагностируют синдром Криглера-Найяра первого типа, то прогноз врачи дают неблагоприятный. Для пациента летальный исход возможен в течение года после рождения.

Прогнозы по течению заболевания второго типа зависит от индивидуальных факторов: насколько своевременно диагностировано заболевание, как выражены симптомы, соблюдает ли пациент врачебные рекомендации, имеются или нет сопутствующие заболевания.

Полезные советы

Почему мы злимся, когда голодны?

Учёные узнали, почему человек злится от голода. Причиной этого являются бактерии, которые живут внутри нас. Исследование микробиологов показало, что клетки некоторых бактерий, таких, как C. perfringens, выделяют вредные токсины в организм человека, когда им не хватает определённых питательных веществ. От этих токсинов люди могут злиться во время голода. Но если "накормить" бактерии, то они начинают вести себя спокойнее.

В благоприятном случае у больных имеются шансы дожить до пожилого возраста, у них проявляется желтуха в периоды обострений.

Заключение

Синдром Криглера-Найяра – редкое генетическое заболевание, вызванное мутацией гена UGT1A1.

Провести этиотропное лечение (подход к заболеванию, когда снижается или устраняется патологическая причина, формирующая недуг) невозможно. Специфическое лечение заболевания врачи в настоящее время также не предлагают.

Терапевтические мероприятия для первого и второго типа заболеваний, примерно одинаковые.

Радикальный метод помощи пациенту – аллотрансплантация печени, в которой и происходит образование фермента уридиндифосфатглюкуронидазы.

Информация проверена экспертом
эксперт Иванов Юрий Викторович

Иванов Юрий Викторович

Высшее медицинское образование, опыт работы - 19 лет

Добавить комментарий